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― 1,364例の乳がんゲノム解析により、1,000万件以上の腫瘍変異を特定し、治療効果を予測する新規バイオマーカーを発見し、プレシジョン・オンコロジーを大きく前進させた―
韓国・ソウル & 米国カリフォルニア州サンディエゴ--(BUSINESS WIRE)-- （ビジネスワイヤ） -- サムスン医療センター、ソウル聖母病院とバイオインフォマティクス・パートナーであるInocras社が主導した韓国の研究コンソーシアムは、乳がん分野において過去最大規模となる全ゲノム研究の成果をNature誌に発表した。Inocras社が独自に開発した全ゲノム解析プラットフォーム「CancerVision™」を用いて、研究チームは1,364例の乳がん遺伝子情報を、トランスクリプトーム解析および対応する臨床記録とともに分析した。これは同種研究としては世界最大規模のコホートである。
本研究では、全ゲノム解析（WGS）、全トランスクリプトームプロファイル、および厳選された臨床記録を統合解析した。1,090万件を超える体細胞変異をマッピングし、若年アジア人乳がん患者群における独自のゲノム特性を示すなど、プレシジョン腫瘍学の進展に向けた強固な基盤を築いた。
本研究は、全ゲノム解析（WGS）と実臨床データ（リアルワールドデータ）を統合することで、個別の臨床試験を実施せずに、データ駆動型のアプローチによるバイオマーカーの発見が可能であるという新たな概念を実証した。
主な発見は以下の通り：
・トリプルネガティブ乳がんにおける術後化学療法、および、ホルモン受容体陽性転移性乳がんにおける一次治療（CDK4/6阻害薬）の効果を予測する全ゲノム相同組換え修復欠損（HRD）プロファイル
・染色体外DNA（ecDNA）により駆動される ERBB2 増幅が、HER2陽性乳がんにおける術前化学療法の治療効果の高さと強い相関を示すことの示唆
・生存率の低下と相関する反復コピー数増幅（例：MYC、9p23）の同定
・定量的な腫瘍内不均一性（MATHスコア）による、生存転帰および抗HER2療法耐性の予測
・稀少だが再現性のある融合遺伝子イベントを確認
全データは、高精度かつ大規模な腫瘍サンプル処理を可能としたInocrasの全ゲノム解析統合基盤である「CancerVision™」で処理・解析された。CancerVision™により、生の全ゲノム解析（WGS）データと厳選された臨床記録との統合が可能となり、画期的な発見に必要な精度と再現性がもたらされた。
サムスン医療センター血液腫瘍科教授のPark, Yeon Hee博士は次のようにコメントしている。「この深く大規模なデータセットは、乳がん研究に新たな水準をもたらすものです。全ゲノム解析によって、患者の診療に直結するバイオマーカーを発見できました。」
Inocras共同創業者であるJu, Young Seok博士は次のように述べている。「本研究は、大規模臨床コホートと全ゲノム解析、世界トップクラスのバイオインフォマティクスを組み合わせることで、何が可能になるかを実証したものです。CancerVision™により、従来の遺伝子パネル検査では捉えられないゲノム知見を解明できました。これにより、日常的ながん治療における全ゲノム解析（WGS）の活用が加速すると期待しています。今回の発見は、患者一人ひとりの分子プロファイルに基づいた個別化乳がん治療の実現を一歩近づけ、より良い情報に基づいた治療決定を可能にし、最終的な治療成果の向上に寄与するでしょう。」
本リソースは、乳がんゲノム研究の規模と深度において新たな基準を確立し、臨床医と研究者が治療反応性、がんをもたらすドライバー遺伝子変異、生存転帰を極めて明確に探求できるようにした。著者らは、このデータセットが診断、創薬、個別化治療にまたがる応用分野において、将来のがんゲノムインテリジェンスプラットフォームの決定的な参照基盤となると期待している。
本研究「1,364例の乳癌における全ゲノム解析」は[Nature / DOIリンク]で公開中。
Inocras Inc.について：
Inocrasは、全ゲノム解析（WGS）とバイオインフォマティクスを通じて、がんおよび希少疾患患者に重要な知見を提供するAI企業です。自社開発の全ゲノム検査製品「CancerVision」、「RareVision」、「MRDVision」および、製薬・バイオテクノロジー企業および研究機関向けのCAP/CLIA認定ラボを通じた研究サービスを提供しています。
Inocrasは、独自の知財で保護されたバイオインフォマティクスパイプラインを強みに、全ゲノム解析の可能性を引き出し、誰もがプレシジョンヘルスにアクセスできる未来の実現を目指しています。詳細はinocras.comをご覧いただき、LinkedInページをフォローください。
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